غربالگری جهش های اگزون های 7 و 13 ژن tmc1 واقع بر لوکوس dfnb7/11 در پروباند های ایرانی مبتلا به ناشنوائی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی به روش pcr-sscp/ha

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی لوکوس dfnb7/11 است. در ایران هیچ گونه مطالعه ای بر روی جهش های این ژن انجام نشده است. در مطالعه ی حاضر، وجود جهش در ژن tmc1 (لوکوس dfnb7/11) را در 100 بیمار ناشنوای استان های چهار محال و بختیاری- فارس-کهگیلویه و بویراحمد- گلستان- کردستان- گیلان- خوزستان- سیستان و بلوچستان- سمنان و بوشهر مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی- آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های7 و 13 ژن tmc1در 100 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن tmc1 با استفاده از روش pcr-sscp برای 2 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز هترودوپلکس (ha) و واکنش تعیین توالی برای حضور هر نوع تغییر ژنی کنترل شدند. نتایج: با توجه به بررسی های انجام شده هیچ گونه جهشی در اگزون های 7 و 13 ژن tmc1این بیماران یافت نشد. بر اساس مطالعه ی حاضر، ما نتیجه گرفتیم که جهش در این 2 اگزون ژن tmc1 احتمالا سهم بسیار ناچیزی در ناشنوایی در بیماران استان های مورد بررسی دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این نواحی ندارد. با این وجود با توجه به وسیع بودن ژن و دارا بودن 24 اگزون، مطالعه ی قسمت های دیگر ژن و همچنین طوایف و جمعیت های مختلف در سراسر کشور پیشنهاد می گردد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با ناشنوایی را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلالات ناشنوایی این ژن فراهم می کند.